Biopsja kosmówki – na czym polega i w jakich sytuacjach jest wykonywana?

Biopsja kosmówki należy do inwazyjnych badań diagnostycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. Pozwala pobrać materiał z łożyska i poddać go analizie genetycznej. W tym artykule wyjaśniamy, na czym polega badanie, kiedy może zostać zaproponowane oraz czym różni się od amniopunkcji.

Czym jest biopsja kosmówki i czym różni się od amniopunkcji?

Biopsja kosmówki, określana również skrótem CVS (chorionic villus sampling), polega na pobraniu niewielkiej próbki kosmków kosmówki, czyli tkanki tworzącej część łożyska. Jej komórki zawierają materiał genetyczny, który może zostać wykorzystany do diagnostyki określonych nieprawidłowości chromosomalnych i chorób uwarunkowanych genetycznie. Badanie wykonuje się zwykle w pierwszym trymestrze – według ACOG pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży, natomiast NHS wskazuje najczęściej okres od 11. do 14. tygodnia. Amniopunkcja przeprowadzana jest później, zazwyczaj od około 15. tygodnia ciąży, a materiałem do analizy jest płyn owodniowy zawierający komórki płodu. Różnica dotyczy więc przede wszystkim rodzaju pobieranego materiału oraz momentu wykonania procedury. Biopsja kosmówki nie służy natomiast do rozpoznawania wad cewy nerwowej, dlatego zakres obu procedur nie jest całkowicie identyczny.

W jakich sytuacjach lekarz zaleca wykonanie biopsji?

Biopsja kosmówki nie jest badaniem przesiewowym i nie stanowi rutynowego elementu każdej ciąży. Jest procedurą diagnostyczną, którą można rozważyć m.in. wtedy, gdy wcześniejsze badania przesiewowe wskazały zwiększone prawdopodobieństwo występowania określonej nieprawidłowości chromosomalnej. Znaczenie mogą mieć również nieprawidłowości stwierdzone w badaniu ultrasonograficznym, wcześniejsza ciąża, w której rozpoznano chorobę genetyczną, albo występowanie określonej choroby dziedzicznej w rodzinie. Wskazania ocenia się indywidualnie, uwzględniając wcześniejsze wyniki badań i informacje dotyczące danej ciąży. Dodatni wynik badania przesiewowego cfDNA nie jest sam w sobie rozpoznaniem – zgodnie z zaleceniami ACOG powinien prowadzić do omówienia możliwości wykonania badania diagnostycznego, takiego jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja. Decyzja o przeprowadzeniu diagnostyki inwazyjnej należy do pacjentki po uzyskaniu informacji o jej zakresie, ograniczeniach i możliwych powikłaniach.

Jak przebiega badanie biopsji kosmówki krok po kroku?

Przed rozpoczęciem procedury za pomocą USG określa się położenie płodu i łożyska oraz wybiera sposób dotarcia do kosmówki. Pobranie odbywa się pod kontrolą USG, a stosowane są dwie podstawowe metody. W dostępie przezbrzusznym po odkażeniu skóry i zastosowaniu znieczulenia miejscowego lekarz wprowadza cienką igłę przez powłoki brzuszne i ścianę macicy w kierunku łożyska, a następnie pobiera niewielką ilość tkanki. Druga możliwość to dostęp przez szyjkę macicy, w którym do łożyska wprowadzany jest cienki cewnik lub odpowiednie narzędzie. Wybór techniki zależy między innymi od położenia łożyska i warunków anatomicznych. Sama procedura pobrania materiału trwa zwykle około 10 minut, choć cała wizyta jest dłuższa. Pobrane kosmki trafiają następnie do laboratorium, gdzie wykonywane są zlecone analizy genetyczne. Zakres badań laboratoryjnych oraz czas oczekiwania na wynik zależą od rodzaju przeprowadzanej analizy.

Jakie choroby genetyczne można wykryć dzięki biopsji?

Zakres diagnostyczny biopsji kosmówki zależy od tego, jakie analizy zostaną wykonane na pobranym materiale. Badanie może służyć do rozpoznawania nieprawidłowości liczby lub budowy chromosomów, w tym trisomii 21, związanej z zespołem Downa, trisomii 18, związanej z zespołem Edwardsa, czy trisomii 13, związanej z zespołem Pataua. W odpowiednich sytuacjach materiał może być również analizowany pod kątem konkretnych chorób dziedzicznych, jeżeli istnieje wskazanie do poszukiwania określonej zmiany genetycznej. Wśród przykładów wymieniane są mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemia, choroba Taya-Sachsa czy niektóre dystrofie mięśniowe. Nie oznacza to jednak, że każda biopsja automatycznie obejmuje diagnostykę wszystkich możliwych chorób genetycznych. Zakres analizy ustala się w odniesieniu do wskazań, wyników wcześniejszych badań oraz wywiadu rodzinnego. Biopsja kosmówki nie wykrywa również wszystkich wad wrodzonych ani wszystkich zaburzeń, które mogą wystąpić u dziecka.

Jakie są możliwe powikłania po biopsji kosmówki?

Ponieważ biopsja kosmówki jest procedurą inwazyjną, wiąże się z możliwością wystąpienia powikłań. Po badaniu mogą pojawić się niewielkie plamienie oraz skurcze przypominające dolegliwości miesiączkowe. Jednym z najważniejszych omawianych przed procedurą zagrożeń jest utrata ciąży. Dane dotyczące jej częstości różnią się w zależności od źródła i sposobu szacowania ryzyka; NHS podaje, że po CVS dotyczy ono mniej niż 1 na 200 ciąż pojedynczych. Ryzyko należy omawiać indywidualnie, ponieważ nie każdą utratę ciąży występującą po procedurze można jednoznacznie przypisać samemu pobraniu materiału. Do rzadszych powikłań należą zakażenie oraz immunizacja w układzie Rh u osób RhD-ujemnych, jeśli nie zostanie zastosowane odpowiednie postępowanie profilaktyczne. Zdarza się również, że pobrana próbka jest niewystarczająca do przeprowadzenia analizy i konieczne staje się ponowne pobranie materiału albo wykonanie innego badania diagnostycznego.

Biopsja kosmówki to specjalistyczne badanie wykonywane tylko wtedy, gdy korzyści diagnostyczne przewyższają ryzyko

Biopsja kosmówki dostarcza materiału do prenatalnej diagnostyki genetycznej, ale jako procedura inwazyjna wymaga wcześniejszej oceny wskazań oraz omówienia możliwych powikłań i alternatywnych metod diagnostycznych. Decyzja jest podejmowana indywidualnie po rozmowie z lekarzem, a w określonych sytuacjach także po konsultacji genetycznej.

FAQ - najczęściej zadawane pytania

W którym tygodniu wykonuje się biopsję kosmówki?

Biopsję kosmówki wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży, zwykle między 10. a 14. tygodniem, zależnie od przyjętych zaleceń i indywidualnej sytuacji.

Czy biopsja kosmówki i amniopunkcja to to samo?

Nie. Biopsja kosmówki polega na pobraniu tkanki łożyska, natomiast podczas amniopunkcji pobierany jest płyn owodniowy. Badania wykonuje się również na różnych etapach ciąży.

Ile trwa biopsja kosmówki?

Samo pobranie materiału trwa zwykle około 10 minut. Cała procedura zajmuje więcej czasu ze względu m.in. na przygotowanie oraz kontrolę ultrasonograficzną.

Czy biopsja kosmówki wykrywa zespół Downa?

Analiza materiału pobranego podczas biopsji może umożliwić rozpoznanie trisomii 21 związanej z zespołem Downa, a także innych wybranych nieprawidłowości chromosomalnych.

Czy biopsja kosmówki wiąże się z ryzykiem?

Tak. Jest to badanie inwazyjne, dlatego może wiązać się z powikłaniami, w tym z niewielkim ryzykiem utraty ciąży. Zakres ryzyka omawia się z lekarzem przed wykonaniem procedury.