Badania biochemiczne

Dzięki badaniom biochemicznym krwi ciężarnych można wcześnie wykryć choroby genetyczne u rozwijającego się płodu. Badania te mają charakter przesiewowy, co oznacza, że w zasadzie powinna je wykonać każda kobieta w ciąży. W Polsce jednak ich przeprowadzenie jest refundowane przez NFZ jedynie w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia wad płodu.

Test podwójny

Badania biochemiczne pozwalają sprawdzić stężenie białka PAPP-A oraz hormonu beta hCG. Test podwójny, polegający na pobraniu krwi, najlepiej wykonywać między 10. a 14. tygodniem ciąży. Po analizie próbki lekarz może ocenić, jakie jest ryzyko wystąpienia u płodu:

  • zespołu Downa,
  • zespołu Edwardsa,
  • zespołu Patau.

Do analizowania krwi wykorzystuje się specjalny program komputerowy, który oblicza, czy płód jest zagrożony poważną wadą rozwojową. Uwzględnia on w swoich obliczeniach nie tylko stężenie hormonu beta hCG czy białka PAPP-A, ale również wiek matki. Ryzyko wystąpienia trisomii 21 (czyli obecności dodatkowego chromosomu 21) u płodu jest bowiem znacznie częstsze w przypadku kobiet, które decydują się na ciążę po ukończeniu 40. roku życia.

Dzięki określeniu ich stężeń można stwierdzić, czy płód rozwija się w pełni prawidłowo. Wiele Pacjentek decyduje się na test zintegrowany (obejmujący test podwójny i potrójny), który wykazuje bardzo wysoką dokładność. Jego wykonanie pozwala w efekcie postawić jeszcze pewniejszą diagnozę.