Badania genetyczne

Badania genetyczne pozwalają oceniać stan zdrowia płodu i wykrywać wady wrodzone. Część z nich jest refundowana przez NFZ, za niektóre Pacjentki muszą jednak dodatkowo zapłacić. Dzięki ich wykonaniu można wykryć ponad 200 różnych chorób.

Wykrywanie chorób genetycznych

Istotne jest, aby wady genetyczne zostały zdiagnozowane możliwie najwcześniej. Wczesne wykrycie choroby genetycznej umożliwia podjęcie działań, które w znacznym stopniu przyczynią się do poprawy komfortu życia chorego. Postęp, jaki zaszedł w medycynie, daje obecnie szansę na wyleczenie części wad wrodzonych jeszcze przed narodzinami. Do chorób najczęściej wykrywanych przy użyciu badań genetycznych należą m.in.

  • rozszczep wargi,
  • wodogłowie płodu,
  • choroby chromosomowe,
  • wady wrodzone serca.

Test wolnego DNA płodowego

Wykonujemy nowoczesne i bardzo czułe testy prenatalne wolnego DNA płodowego: Nifty Pro i Harmony. Testy te pozwalają ocenić ryzyko występowania niektórych chorób uwarunkowanych genetycznie takich jak: zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau i wielu innych monosomii, czy mikrodelecji. Testy te są wykonywane z próbki krwi przyszłej mamy. Najwcześniej test wolnego DNA płodowego można wykonać w 10. tygodniu ciąży. Można je przeprowadzać także u kobiet, które mają za sobą zabieg in vitro lub spodziewają się bliźniąt.

Test wolnego DNA płodowego należy do nieinwazyjnych badań. Jednak w przypadku, kiedy da on pozytywny wynik, konieczne okazać się może przeprowadzenie pogłębionej diagnostyki. Wykonuje się wówczas np. biopsję kosmówki.

Jak przebiega badanie?

Badanie polega na standardowym pobraniu krwi, dlatego też nie stanowi zagrożenia dla matki i płodu. Do przeprowadzenia analizy wystarczy zaledwie 20 ml krwi żylnej matki. Czas oczekiwania na jej wyniki wynosi zazwyczaj ok. 15 dni roboczych.

Czy test Harmony jest refundowany przez NFZ?

Test Harmony jako badanie prenatalne nieinwazyjne nie podlega refundacji przez NFZ. Badanie przeprowadzane jest na podstawie pobranej próbki krwi kobiety ciężarnej, w której badane jest pozakomórkowe DNA płodowe. Testy prenatalne nieinwazyjne przeprowadzane są m.in. w sytuacji zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, a także w razie obaw pacjentki lub przeciwwskazań medycznych do przeprowadzenia badań prenatalnych inwazyjnych. W naszym Centrum Medycznym w Czudcu k. Rzeszowa wykonujemy nieinwazyjną diagnostykę prenatalną, która umożliwia lekarzowi szybkie reagowanie w przypadku podejrzenia wad wrodzonych płodu.

Badania genetyczne płodu

Badania genetyczne to testy, które skupiają się na analizie DNA człowieka. Są niezwykle cennym narzędziem diagnostycznym. Można je wykonać w ciąży lub po narodzinach dziecka. Badania tego typu polegają na przeanalizowaniu materiału genetycznego dziecka. Można go pozyskać z krwi matki podczas badań prenatalnych, ze śliny dziecka lub krwi pępowinowej już po narodzinach. Na wyniki badań genetycznych czeka się zwykle kilka tygodni.

Testy genetyczne nie są refundowane, ale warto je przeprowadzić. Dostarczają wielu cennych informacji na temat stanu dziecka oraz predyspozycji do wystąpienia groźnych chorób. Z naszych usług mogą skorzystać pacjentki z Rzeszowa i okolic.

Test wolnego DNA płodowego

W naszej klinice wykonujemy między innymi badanie wolnego płodowego DNA. To nieinwazyjne badanie prenatalne, które polega na analizie obecnego we krwi matki DNA płodu. Test wolnego DNA płodowego ma na celu wykrycie ewentualnych wad i chorób genetycznych u płodu. Badanie to najczęściej wykonuje się między 10. a 24. tygodniem ciąży. Badanie tego typu jest całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka.

Wykrywanie chorób genetycznych płodu

Genetyczne badania prenatalne umożliwiają wykrycie ryzyka wystąpienia u dziecka wad wrodzonych i genetycznych jeszcze przed jego narodzinami. Dzięki zdecydowaniu się na tego typu badanie możliwe jest wczesne zaplanowanie lub podjęcie leczenia. Co ważne, rodzice mogą przygotować się na ewentualność wychowywania dziecka, które wymaga szczególnej opieki. Badania genetyczne mogą wykryć, takie choroby jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.