Badania genetyczne

Badania genetyczne pozwalają oceniać stan zdrowia płodu i wykrywać wady wrodzone. Część z nich jest refundowana przez NFZ, za niektóre Pacjentki muszą jednak dodatkowo zapłacić. Dzięki ich wykonaniu można wykryć ponad 200 różnych chorób.

Wykrywanie chorób genetycznych

Istotne jest, aby wady genetyczne zostały zdiagnozowane możliwie najwcześniej. Wczesne wykrycie choroby genetycznej umożliwia podjęcie działań, które w znacznym stopniu przyczynią się do poprawy komfortu życia chorego. Postęp, jaki zaszedł w medycynie, daje obecnie szansę na wyleczenie części wad wrodzonych jeszcze przed narodzinami. Do chorób najczęściej wykrywanych przy użyciu badań genetycznych należą m.in.

  • rozszczep wargi,
  • wodogłowie płodu,
  • choroby chromosomowe,
  • wady wrodzone serca.

Test wolnego DNA płodowego

Wykonujemy nowoczesne i bardzo czułe testy prenatalne wolnego DNA płodowego: Nifty Pro i Harmony. Testy te pozwalają ocenić ryzyko występowania niektórych chorób uwarunkowanych genetycznie takich jak: zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau i wielu innych monosomii, czy mikrodelecji. Testy te są wykonywane z próbki krwi przyszłej mamy. Najwcześniej test wolnego DNA płodowego można wykonać w 10. tygodniu ciąży. Można je przeprowadzać także u kobiet, które mają za sobą zabieg in vitro lub spodziewają się bliźniąt.

Test wolnego DNA płodowego należy do nieinwazyjnych badań. Jednak w przypadku, kiedy da on pozytywny wynik, konieczne okazać się może przeprowadzenie pogłębionej diagnostyki. Wykonuje się wówczas np. biopsję kosmówki.

Jak przebiega badanie?

Badanie polega na standardowym pobraniu krwi, dlatego też nie stanowi zagrożenia dla matki i płodu. Do przeprowadzenia analizy wystarczy zaledwie 20 ml krwi żylnej matki. Czas oczekiwania na jej wyniki wynosi zazwyczaj ok. 15 dni roboczych.