Badania Prenatalne Nieinwazyjne

Co to są badania prenatalne i po co się je robi?

Badania prenatalne to badania nienarodzonego dziecka w łonie matki. Wszystkie kobiety ciężarne mogą wykonywać badania prenatalne, ale szczególnie są one zalecane paniom po 35 roku życia oraz tym, u których w rodzinie wystąpiły wady rozwojowe. Dzięki badaniom prenatalnym, zarówno mama, jak i lekarze mogą się przygotować na przyjęcie chorego dziecka, które ze względu na problemy zdrowotne będzie wymagało szczególnej
opieki.

imgcounter-hover-image
1500

Happy Moms

imgcounter-hover-image
150

Dedicated Doctors

imgcounter-hover-image
200

Clinic Rooms

imgcounter-hover-image
340

Awards

Kiedy wykonać badania prenatalne?

Badania prenatalne przeprowadza się w ściśle określonych tygodniach ciąży, bardzo ważne jest dokładne określenie wieku ciąży i wielkości płodu.

I badanie prenatalne powinno być wykonane pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży.

II badanie prenatalne powinno być wykonane pomiędzy 18 a 24 tygodniem ciąży.

III badanie prenatalne powinno być wykonane pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży.

W CM Mami wykonujemy badania USG prenatalne zarówno prywatnie jak i bezpłatnie w ramach realizacji Programu Badan Prenatalnych
NFZ. W ramach kontraktu z NFZ wykonujemy badania bezpłatnie pacjentkom ze wskazaniami związanymi ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wady płodu na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego. Wykonujemy zarówno badania nieinwazyjne (USG, badania biochemiczne) oraz inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja).

I Trymestr

W CM Mami badanie pierwszego trymestru wykonujemy jako połączone badanie biochemiczne krwi oraz USG. Połączenie tych badan daje nam wysoką wykrywalność wad. Jeżeli po wykonaniu tych badan stwierdzamy wysokie ryzyko wady genetycznej to kolejnym etapem jest diagnostyka inwazyjna (biopsja trofoblastu lub amniopunkcja). Badanie prenatalne pierwszego trymestru powinno być wykonywane pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. U pacjentek ze wskazaniami badania w pierwszym trymestrze są wykonywane bezpłatnie na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego.

II i III trymestr

Badanie drugiego i trzeciego trymestru służą głównie wykrywaniu wad narządowych. Zgodnie z rekomendacjami rutynowo badanie II trymestru wykonujemy pomiędzy 18 a 24 tygodniem ciąży oraz III trymestru miedzy 28 a
32 tygodniu ciąży. U pacjentek ze wskazaniami badanie USG prenatalne w drugim trymestrze są wykonywane bezpłatnie na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego. Trzecie badanie jest rekomendowane przez Fetal Medicine Foundation i Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, ale nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Refundacja badań

Do włączenia do programu uprawnione są kobiety ciężarne, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
– wiek od ukończenia 35 roku życia
– wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka
– stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego choroba uwarunkowana monogenowo lub wieloczynnikowo
– stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka
– stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badan biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowych lub wady płodu.
Wymagane jest skierowanie na badania prenatalne, wystawione przez lekarza prowadzącego.

Test Harmony

W Centrum Medycznym Mami w Czudcu możesz wykonać nowoczesny i bardzo czuły test prenatalny Harmony.

Test Harmony jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym. Nie stanowi zagrożenia dla kobiety ciężarnej ani płodu. Dokładność oraz wskaźnik wykrywalności zaburzeń zostały potwierdzone w licznych badaniach klinicznych.
Prenatalny test Harmony to nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, tj. zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera; opcjonalnie umożliwia również określenie płci dziecka i zbadanie zaburzeń chromosomów płci (X,Y).

Jak wykonywane jest badanie?
Badanie polega na standardowym pobraniu krwi. Nie stanowi ono zagrożenia dla matki i płodu.
Do badania pobierane jest 20 ml krwi żylnej matki (nie płodu). Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badanie morfologiczne. Badanie może być wykonywane od 10. tygodnia ciąży.
Krew na badanie HARMONY TEST możemy pobrać codziennie. Czas oczekiwania na wynik wynosi ok. 15 dni roboczych.

Jakich informacji dostarcza test prenatalny Harmony?
Test Harmony ocenia ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 i 13, jednak nie wyklucza wszystkich nieprawidłowości.
Test nie jest przeznaczony do oceny ryzyka wystąpienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.
Test cechuje bardzo wysoka czułość wykrywania i daje wyjątkowo niski odsetek wyników fałszywie dodatnich.

Dla kogo jest dedykowany test prenatalny Harmony?
Lekarz może zalecić wykonanie testu prenatalnego Harmony u kobiet będących co najmniej w 10. tygodniu ciąży.
Test Harmony może być wykonywany u kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, także po zapłodnieniu in vitro.

Wszystkie dodatkowe pytania dotyczące testu prenatalnego Harmony należy kierować do lekarza zlecającego badanie.
W przypadku pozytywnego wyniku testu rekomendowane jest wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego czyli amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Te procedury możecie Państwo także mieć wykonane w CM Mami.

Co to jest trisomia?
Człowiek wyposażony jest w 23 pary chromosomów . Są one nośnikami informacji genetycznej. Trisomia to zaburzenie dotyczące występowania chromosomów – obecne są trzy kopie chromosomów w miejscu gdzie normalnie występują dwie.

Trisomia 21
to obecność dodatkowej kopii chromosomu 21. Jest najczęstszą tego typu aberracją i powoduje zespół Downa.
Z chorobą tą wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. U osoby z zespołem Downa mogą współwystępować różne wady, np. przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.

Trisomia 18
to obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. To zaburzenie odpowiada za zespół Edwardsa i jest związane z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1:5000 urodzeń.

Trisomia 13
to obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Jest odpowiedzialna za zespół Pataua związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca i inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16000 urodzeń.