Czym jest amniopunkcja i kiedy się ją wykonuje?

Badania prenatalne, czyli diagnozowanie wad genetycznych płodu, mogą mieć formę nieinwazyjną lub inwazyjną. Jednym z badań prenatalnych inwazyjnych jest amniopunkcja. Na czym polega ten zabieg i kiedy się go wykonuje? Jakie daje odpowiedzi? Tego wszystkiego dowiesz się, czytając dalszą część naszego artykułu.

Na czym polega zabieg amniopunkcji?

Amniopunkcja pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych wad płodu, co umożliwia wdrożenie właściwego leczenia. Zabieg ten polega na pobraniu próbki płynu owodniowego (płynu otaczającego dziecko). Sterylną igłą i pod ścisłą kontrolą USG (dla zachowania największej odległości od dziecka) lekarz nakłuwa powłoki brzuszne, ścianę macicy i pobiera 15 ml płynu owodniowego. Płyn ten poddaje się analizie laboratoryjnej. W miejscu nakłucia zakładany jest opatrunek jałowy. Cały zabieg trwa zaledwie kilka minut, przeprowadzany jest w sterylnych warunkach (aseptycznych) w znieczuleniu miejscowym.

Jakie istotne informacje zawiera płyn owodniowy?

Płyn owodniowy zawiera komórki płodu – amniocyty, z których – w warunkach laboratoryjnych – możliwe jest wyhodowanie kariotypu płodu, czyli zestawu chromosomów dziecka. Na wynik badania czeka się ok. 10-13 dni. W szczególnych przypadkach można wykonać kariotyp molekularny (metoda porównawcza hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy – aCGH). Wyniki tego wariantu badania trwają zaledwie 3-7 dni od pobrania płynu. Istnieją placówki, które z pobranego płynu przeprowadzają tzw. test Rapid-FISH – wybiórcze badanie w kierunku aneuploidii wybranych chromosomów 13, 18, 21, X i Y. Wynik testu również otrzymywany jest w ciągu 3-7 dni.

Zakres badania, jak również metoda diagnostyczna, ustalane są adekwatnie do wskazań pacjentki, a tak naprawdę do potrzeb dziecka, dlatego wszelkie możliwości diagnostyczne omawiane są przed zabiegiem.

W którym tygodniu ciąży przeprowadzana jest amniopunkcja?

Badanie amniopunkcji wykonuje się między 13. a 19. tygodniem ciąży. Statystycznie termin wykonania amniopunkcji przypada na 15. tydzień ciąży – zwłaszcza jeśli chodzi o amniopunkcję genetyczną.

Jakie są wskazania do wykonania zabiegu amniopunkcji?

Gdy podczas rutynowo wykonywanego USG lekarz zauważy nieprawidłowości w rozwoju płodu, może zalecić wykonanie amniopunkcji. Do innych wskazań do zabiegu amniopunkcji zalicza się:

• wiek matki powyżej 35. roku życia,
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie matki lub ojca dziecka,
• występowanie chorób genetycznych u wcześniej urodzonych dzieci,
• występowanie chorób metabolicznych lub wad ośrodkowego układu nerwowego u młodszego rodzeństwa,
• nieprawidłowy wynik testu potrójnego.

Amniopunkcja nie jest pozbawiona ryzyka. Powikłania, które mogą być różne, występują u około 4% kobiet, które zdecydowały się na zabieg. Do najczęściej występujących powikłań zalicza się: uszkodzenie łożyska lub pępowiny, krwawienie z dróg rodnych matki lub krwawienie dziecka, nakłucie ciała dziecka, pęknięcie pęcherza płodowego, infekcja wewnątrzmaciczna czy odpłynięcie wód płodowych. U 0,5-1% przypadków w najgorszym przypadku może dojść do poronienia.

Badania prenatalne, w tym amniopunkcja, wykonywane są zarówno dla dobra dziecka, jak i rodziców. Obecne statystyki podają, że w 96 przypadkach na 100 wynik amniopunkcji okazuje się prawidłowy mimo występowania podwyższonego ryzyka choroby genetycznej lub/i niekorzystnych wyników innych badań prenatalnych (np. nieinwazyjnych).