Metody diagnozowania wad genetycznych płodu
Wady genetyczne płodu obecnie można poznać już we wczesnej fazie ciąży. Celem ich zdiagnozowania służą badania prenatalne. Badania prenatalne, czyli badanie płodu wykonywane podczas rozwoju wewnątrzmacicznego pozwalają na wczesne rozpoznanie wad płodu. Badania te umożliwiają wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak np.: zespół Downa, wada cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Dziś chcemy przybliżyć wam rodzaje badań prenatalnych, których przeprowadzenie umożliwia nam rozwój dzisiejszej medycyny.
Podział badań prenatalnych
Wczesna diagnoza wad rozwojowych i ewentualnych chorób płodu pozwala zarówno przyszłym rodzicom, jak i lekarzom przygotować się do porodu, zaplanować skuteczne leczenie po porodzie. Dostęp do zaawansowanych technologiczne przyrządów i urządzeń, wiedza na temat rozwoju ludzkiego płodu pozwalają na prowadzenie leczenia nierzadko jeszcze podczas ciąży. Badania prenatalne ogólnie dzieli się na badania prenatalne nieinwazyjne oraz badania prenatalne inwazyjne.
Badania prenatalne nieinwazyjne
Osiągnięcia współczesnej perinatologii umożliwiają uzyskać wiedzę na temat prawidłowego rozwoju już a pierwszych niemal tygodniach ciąży. Do badań prenatalnych nieinwazyjnych zaliczamy:
- badania ultrasonograficzne wykonywane w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży,
- badania biochemiczne markerów produkowanych przez jednostkę płodowo-łożyskową w surowicy matki,
- analizę komórek płodowych krążących w krwiobiegu matki.
Badania te mają na celu wykrycie między innymi wyżej wymienionych chorób genetycznych (wrodzonych) płodu, ale nie tylko. Dzięki możliwości diagnozowania wad genetycznych płodu można również oznaczyć płeć płodu czy też status RhD (występowanie konfliktu serologicznego). Badania nieinwazyjne należą do tzw. badań przesiewowych płodu, wykonywanych w celu określenia ryzyka (prawdopodobieństwa) wystąpienia wady płodu. Ich wynik w przypadku podejrzeń wad wrodzonych może być dalej diagnozowany metodami inwazyjnymi. Wyniki badań, a raczej testów biochemicznych porównuje się ściśle z dokonanymi pomiarami płodu w trakcie badania USG. Decyzję o konieczności przeprowadzenia badań prenatalnych inwazyjnych (nieinwazyjnych) podejmuje lekarz specjalizujący się w perinatologii. W przypadku wyników badań inwazyjnych wiarygodność ich sięga obecnie aż 99,9%.
Badania prenatalne diagnostyczne – inwazyjne
Badania inwazyjne ze względu na niemal 100% skuteczności i wiarygodności wyników nazywane są badaniami prenatalnymi diagnostycznymi. Należy wiedzieć, że są one zalecane i wykonywane dopiero w ostateczności, gdy podejrzenie występowania wady genetycznej płodu jest realne. Dzieje się tak ze względu na ryzyko wystąpienia powikłań, w tym ok. 1% ryzyka utraty ciąży. Zalicza się do nich:
- amniopunkcję, podczas której pobiera się płyn owodniowy,
- kordocentezę, czyli zabiegu nakłucia sznura pępowinowego wraz z pobraniem próbki krwi płodowej,
- biopsję trofoblastu, polegającej na pobraniu kosmków kosmówki.
Czy należy wykonywać badania prenatalne w każdym wieku?
Odpowiedź jest niejednoznaczna. Skłania się ku potwierdzeniu wykonywania badań nieinwazyjnych w każdej ciąży, bez względu na wiek ciężarnej. Są one w 100% bezpieczne, a pozwalają wykluczyć już w I trymestrze ciąży choroby genetyczne dotyczące trisomii 21,18 i 13. Co do zasady, badania prenatalne koniecznie powinna wykonać kobieta spodziewająca się dziecka, która:
- ukończyła 35. rok życia,
- ma historię nawracających poronień,
- została narażona na konkretne choroby wirusowe (np. zakażenie parwowirusem) lub teratogenny,
- cierpi na niektóre choroby np. dystrofię mięśniową,
- gdy badania wcześniejsze wykazały odchylenia w kariotypie jednego lub obojga rodziców.
- gdy rodzice są spokrewnieni,
- gdy wcześniejsze dziecko urodziło się z wadą genetyczną lub w bliskiej rodzinie urodziło się dziecko chore.
