Menu
  • Aktualności
  • Badania prenatalne
    • Badania Prenatalne Nieinwazyjne
    • Badania Prenatalne Inwazyjne
    • Biopsja kosmówki
    • Badania biochemiczne
    • Badania genetyczne
    • Prowadzenie ciąży
    +
  • Cytologia
  • Seksuolog
  • Personel
  • Galeria
  • Kontakt
HomeAktualnościBlogMetody diagnozowania wad genetycznych płodu
płód dziecka
04 lip

In Blog

/

By Mami

/

No comments

Metody diagnozowania wad genetycznych płodu

Wady genetyczne płodu obecnie można poznać już we wczesnej fazie ciąży. Celem ich zdiagnozowania służą badania prenatalne. Badania prenatalne, czyli badanie płodu wykonywane podczas rozwoju wewnątrzmacicznego pozwalają na wczesne rozpoznanie wad płodu. Badania te umożliwiają wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak np.: zespół Downa, wada cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów. Dziś chcemy przybliżyć wam rodzaje badań prenatalnych, których przeprowadzenie umożliwia nam rozwój dzisiejszej medycyny.

Podział badań prenatalnych

Wczesna diagnoza wad rozwojowych i ewentualnych chorób płodu pozwala zarówno przyszłym rodzicom, jak i lekarzom przygotować się do porodu, zaplanować skuteczne leczenie po porodzie. Dostęp do zaawansowanych technologiczne przyrządów i urządzeń, wiedza na temat rozwoju ludzkiego płodu pozwalają na prowadzenie leczenia nierzadko jeszcze podczas ciąży. Badania prenatalne ogólnie dzieli się na badania prenatalne nieinwazyjne oraz badania prenatalne inwazyjne.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Osiągnięcia współczesnej perinatologii umożliwiają uzyskać wiedzę na temat prawidłowego rozwoju już a pierwszych niemal tygodniach ciąży. Do badań prenatalnych nieinwazyjnych zaliczamy:

  • badania ultrasonograficzne wykonywane w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży,
  • badania biochemiczne markerów produkowanych przez jednostkę płodowo-łożyskową w surowicy matki,
  • analizę komórek płodowych krążących w krwiobiegu matki.

Badania te mają na celu wykrycie między innymi wyżej wymienionych chorób genetycznych (wrodzonych) płodu, ale nie tylko. Dzięki możliwości diagnozowania wad genetycznych płodu można również oznaczyć płeć płodu czy też status RhD (występowanie konfliktu serologicznego). Badania nieinwazyjne należą do tzw. badań przesiewowych płodu, wykonywanych w celu określenia ryzyka (prawdopodobieństwa) wystąpienia wady płodu. Ich wynik w przypadku podejrzeń wad wrodzonych może być dalej diagnozowany metodami inwazyjnymi. Wyniki badań, a raczej testów biochemicznych porównuje się ściśle z dokonanymi pomiarami płodu w trakcie badania USG. Decyzję o konieczności przeprowadzenia badań prenatalnych inwazyjnych (nieinwazyjnych) podejmuje lekarz specjalizujący się w perinatologii. W przypadku wyników badań inwazyjnych wiarygodność ich sięga obecnie aż 99,9%.

Badania prenatalne diagnostyczne – inwazyjne

Badania inwazyjne ze względu na niemal 100% skuteczności i wiarygodności wyników nazywane są badaniami prenatalnymi diagnostycznymi. Należy wiedzieć, że są one zalecane i wykonywane dopiero w ostateczności, gdy podejrzenie występowania wady genetycznej płodu jest realne. Dzieje się tak ze względu na ryzyko wystąpienia powikłań, w tym ok. 1% ryzyka utraty ciąży. Zalicza się do nich:

  • amniopunkcję, podczas której pobiera się płyn owodniowy,
  • kordocentezę, czyli zabiegu nakłucia sznura pępowinowego wraz z pobraniem próbki krwi płodowej,
  • biopsję trofoblastu, polegającej na pobraniu kosmków kosmówki.

Czy należy wykonywać badania prenatalne w każdym wieku?

Odpowiedź jest niejednoznaczna. Skłania się ku potwierdzeniu wykonywania badań nieinwazyjnych w każdej ciąży, bez względu na wiek ciężarnej. Są one w 100% bezpieczne, a pozwalają wykluczyć już w I trymestrze ciąży choroby genetyczne dotyczące trisomii 21,18 i 13. Co do zasady, badania prenatalne koniecznie powinna wykonać kobieta spodziewająca się dziecka, która:

  • ukończyła 35. rok życia,
  • ma historię nawracających poronień,
  • została narażona na konkretne choroby wirusowe (np. zakażenie parwowirusem) lub teratogenny,
  • cierpi na niektóre choroby np. dystrofię mięśniową,
  • gdy badania wcześniejsze wykazały odchylenia w kariotypie jednego lub obojga rodziców.
  • gdy rodzice są spokrewnieni,
  • gdy wcześniejsze dziecko urodziło się z wadą genetyczną lub w bliskiej rodzinie urodziło się dziecko chore.

Centrum Medyczne MAMI
38-120 Czudec, ul. Starowiejska 4

tel. 601 919 273

kontakt@centrummedycznemami.pl

centrummedycznemami.pl

  • Strona główna
  • Aktualności
  • Badania prenatalne
  • Cytologia
  • Personel
  • Galeria
  • Kontakt

Facebook

Mami
Copyright © 2018 Centrum Medyczne Mami
  • Terms of Use
  • Privacy Statement
Używamy plików cookies, aby ułatwić Ci korzystanie z naszego serwisu oraz do celów statystycznych. Korzystając z naszej strony wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas plików cookies. Jeśli nie blokujesz tych plików, to zgadzasz się na ich użycie oraz zapisanie w pamięci urządzenia. Pamiętaj, że możesz samodzielnie zarządzać cookies, zmieniając ustawienia przeglądarki."Zgadzam się
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT
  • Jesteśmy na YouTubeFacebook
  • Jesteśmy na YouTubeYouTube
  • Jesteśmy na GMBGMB