Na czym polega aberracja chromosomowa płodu?

U zdrowego człowieka komórki zawierają 46 chromosomów. Popularnie mówi się o 23 parach. To właśnie w nich zawarty jest materiał genetyczny człowieka. Czasami  w tym układnie 23 par dochodzi do zaburzeń polegających na zmianach w liczbowych lub strukturalnych. Takie zjawisko nazywamy aberracją chromosomową. Aby prawidłowo ocenić chromosomy, przeprowadza się badanie  cytogenetyczne. Zmiany w chromosomach można już zdiagnozować na początku okresu rozwojowego.

Aberracja, a poronienia

Około 25% komórek jajowych i 10% plemników u zdrowych, płodnych ludzi wykazuje nieprawidłowości w materiale genetycznym. Gdy co najmniej jedna komórka z aberracją weźmie udział w zapłodnieniu, to pewne jest, że każda komórka poczętego zarodka będzie miała nieprawidłowy materiał genetyczny. W większości przypadków kończy się to zahamowaniem rozwoju i obumarciem płodu do dwunastego tygodnia ciąży.

Rodzaje aberracji

We wczesnym podziale komórek, czyli na początku okresu rozwojowego może dojść do zmian liczbowych w chromosomach. Można je wykryć już na bardzo wczesnym etapie ciąży za pomocą badań prenatalnych. Najczęściej występującą zmianą jest trisomia chromosomu 21, znana pod nazwą zespołu Downa. Trisomia chromosomu 18 powoduje zespół Edwardsa, a monosomia X zespół Turnera. Drugim rodzajem aberracji są zmiany strukturalne, które skutkują utratą (delecją), podwojeniem (duplikacją) lub inwersją (obróceniem) fragmentów lub całych ramion chromosomów. Tutaj mogą się pojawiać takie choroby jak zespół kociego krzyku w przypadku delecji fragmentu lub całego ramienia krótkiego chromosomu 5. Inną chorobą jest zespół Wolfa-Hischhorna, występujący na skutek delekcji fragmentu lub ramienia długiego chromosomu 4. Możemy również mówić o translokacji fragmentów chromosomów, czyli ich przenoszeniu między chromosomami. Skutkuje to u dziecka dysmorfią, opóźnieniami rozwoju i wadami narządów.