Menu
  • Aktualności
  • Badania prenatalne
    • Badania Prenatalne Nieinwazyjne
    • Badania Prenatalne Inwazyjne
    • Biopsja kosmówki
    • Badania biochemiczne
    • Badania genetyczne
    • Prowadzenie ciąży
    +
  • Cytologia
  • Seksuolog
  • Personel
  • Galeria
  • Kontakt
HomeAktualnościBlogNadmiarowy chromosom u dziecka – o czym może świadczyć?
dziecko z zespołem downa
21 mar

In Blog

/

By Mami

/

No comments

Nadmiarowy chromosom u dziecka – o czym może świadczyć?

Trisomia to obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w danej parze homologicznej. Jest to rodzaj aberracji chromosomowej, którą można wykryć za pomocą odpowiednich badań diagnostycznych. Nadmiarowy chromosom u dziecka może świadczyć o wybranych chorobach, których wczesna diagnostyka ma kluczowe znaczenie. Sprawdź, czego dokładnie może być przyczyną.

Z czym związana jest obecność nadmiarowego chromosomu u dziecka?

Obecność nadmiarowego chromosomu u dziecka może być przyczyną wielu poważnych chorób. Właśnie dlatego prawidłowa diagnostyka, wykonana w odpowiednio wczesnym okresie ma tak ogromne znaczenie. Dodatkowy chromosom może być przyczyną między innymi takich chorób jak:

  • zespół Downa,
  • rdzeniowy zanik mięśni,
  • dystrofia mięśniowa,
  • mukowiscydoza.

Dodatkowy chromosom a zespół Downa

Zespołem Downa określa się wady wrodzone, które zostały spowodowane obecnością dodatkowego materiału genetycznego w postaci chromosomu 21. Trisomia 21 natomiast wynika z nondysjunkcji chromosomów w podziale mejotycznym. W jej efekcie dochodzi do powstania jaja lub plemnika z nieprawidłową liczbą chromosomów autosomalnych wynoszącą 23 zamiast 22. W przypadku zapłodnienia powstała zygota ma 47 zamiast 46 chromosomów. Trisomia 21 chromosomu stanowi przyczynę mniej więcej 95% przypadków zespołu Downa.

Nadmierny chromosom w kontekście innych chorób

Obecność dodatkowego chromosomu może być również przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni. Choroba ta klasyfikowana jest jako rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mięśniowe, które objawia się degeneracją neuronów jąder przednich rdzenia kręgowego.

Inną konsekwencją opisywanej aberracji chromosomowej jest dystrofia mięśniowa charakteryzująca się znacznym osłabieniem mięśni. Dodatkowy chromosom może również być związany z mukowiscydozą, czyli z wrodzoną chorobą uwarunkowaną genetycznie, która polega na zaburzenia wydzielenia przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Amniopunkcja jako metoda diagnostyki trisomii

Amniopunkcja wykonywana w Rzeszowie oraz wielu innych lokalizacjach to badanie prenatalne, które ma celu zbadania płynu owodniowego, otaczającego rozwijający się płód. Dzięki niej możliwe jest wykrycie wad genetycznych. Jest wykonywana między innymi u tych kobiet, w których rodzinie występowały choroby genetyczne i metaboliczne.

Podczas badania lekarz nakłuwa pęcherz płodowy i pobiera płyn owodniowy, w którym zawarte są komórki płodu. Komórki te są następne hodowane na specjalnej pożywce. Po ich rozmnożeniu możliwe jest sprecyzowanie kariotypu dziecka, czyli zestawu chromosomów. W ten sposób można wykryć różne wady genetyczne, między innymi opisywaną w tym artykule trisomię, czyli rodzaj aberracji chromosomowej mogącej świadczyć na przykład o zespole Downa czy dystrofii mięśniowej.

Centrum Medyczne MAMI
38-120 Czudec, ul. Starowiejska 4

tel. 601 919 273

kontakt@centrummedycznemami.pl

centrummedycznemami.pl

  • Strona główna
  • Aktualności
  • Badania prenatalne
  • Cytologia
  • Personel
  • Galeria
  • Kontakt

Facebook

Mami
Copyright © 2018 Centrum Medyczne Mami
  • Terms of Use
  • Privacy Statement
Używamy plików cookies, aby ułatwić Ci korzystanie z naszego serwisu oraz do celów statystycznych. Korzystając z naszej strony wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas plików cookies. Jeśli nie blokujesz tych plików, to zgadzasz się na ich użycie oraz zapisanie w pamięci urządzenia. Pamiętaj, że możesz samodzielnie zarządzać cookies, zmieniając ustawienia przeglądarki."Zgadzam się
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT
  • Jesteśmy na YouTubeFacebook
  • Jesteśmy na YouTubeYouTube
  • Jesteśmy na GMBGMB