Menu
  • Aktualności
  • Badania prenatalne
    • Badania Prenatalne Nieinwazyjne
    • Badania Prenatalne Inwazyjne
    • Biopsja kosmówki
    • Badania biochemiczne
    • Badania genetyczne
    • Prowadzenie ciąży
    +
  • Cytologia
  • Seksuolog
  • Personel
  • Galeria
  • Kontakt
HomeAktualnościBlogNajczęstsze wady genetyczne u niemowląt
wady genetyczne
03 lut

In Blog

/

By Mami

/

No comments

Najczęstsze wady genetyczne u niemowląt

Wady genetyczne to losowe mutacje genetyczne. Obecnie diagnostyka wiąże powstanie tych mutacji z dziedzictwem genetycznym, jednak wpływ mogą mieć również czynniki środowiskowe, a według najnowszych badań przyczyną mogą być zaburzenia psychiczne. Za wczesną diagnostykę zaburzeń w kodzie genetycznym odpowiadają badania prenatalne.

Choroby genetyczne, pod kątem których można wykonać badania prenatalne, związane są między innymi z trisomią – tam gdzie występują dwie pary chromosomów,  w przypadku trisomii występuje jeszcze jedna kopia, która odpowiada za daną chorobę. I tak na przykład trisomia chromosomu 21 warunkuje zespół downa. Najczęstsze choroby wywołane przez trisomię to zespół Downa, zespół Edwarda czy zespół Pataua.

Najczęstsze uwarunkowane genetycznie choroby u niemowląt:

  1. Zespół Downa – choroba objawia się brakiem koordynacji ruchowej, specyficznym wyglądem (tak zwane rysy mongoloidalne), niskim wzrostem. Osoby z zespołem downa wykazują upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim, umiarkowanym lub głębiom. Statystycznie dożywają wieku 45-50 lat.
  2. Zespół Edwardsa – choroba genetyczna, która prowadzi do śmierci dziecka w pierwszych miesiącach jego życia, a w większości przypadków dochodzi do poronienia. Za chorobę te odpowiedzialna jest dodatkowa kopia chromosomu 18. Choroba wiąże się z wrodzonymi wadami serca, niedorozwojem w budowie wewnętrznej.
  3. Zespół Pataua – w tym przypadku chorobę wywołuje dodatkowa kopia chromosomu 13. Choroba ta wiążę się z wysokim ryzykiem poronienia, dziecko ma poważne wady serca.

Badania prenatalne

Badania te mają wykazać istnienie wad genetycznych dziecka jeszcze w czasie ciąży. Badania prenatalne nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla matki, jak i dla dziecka. Ich wykonanie jest zalecane kobietom w ciąży po 35 roku życia, a także mającym w rodzinie osoby z chorobami genetycznymi. Dzięki badaniom prenatalnym, w przypadku niektórych wad u dziecka, można wprowadzić leczenie, kiedy dziecko jest jeszcze w łonie matki.

Centrum Medyczne MAMI
38-120 Czudec, ul. Starowiejska 4

tel. 601 919 273

kontakt@centrummedycznemami.pl

centrummedycznemami.pl

  • Strona główna
  • Aktualności
  • Badania prenatalne
  • Cytologia
  • Personel
  • Galeria
  • Kontakt

Facebook

Mami
Copyright © 2018 Centrum Medyczne Mami
  • Terms of Use
  • Privacy Statement
Używamy plików cookies, aby ułatwić Ci korzystanie z naszego serwisu oraz do celów statystycznych. Korzystając z naszej strony wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas plików cookies. Jeśli nie blokujesz tych plików, to zgadzasz się na ich użycie oraz zapisanie w pamięci urządzenia. Pamiętaj, że możesz samodzielnie zarządzać cookies, zmieniając ustawienia przeglądarki."Zgadzam się
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT
  • Jesteśmy na YouTubeFacebook
  • Jesteśmy na YouTubeYouTube
  • Jesteśmy na GMBGMB