Najczęstsze wady genetyczne u niemowląt
Wady genetyczne to losowe mutacje genetyczne. Obecnie diagnostyka wiąże powstanie tych mutacji z dziedzictwem genetycznym, jednak wpływ mogą mieć również czynniki środowiskowe, a według najnowszych badań przyczyną mogą być zaburzenia psychiczne. Za wczesną diagnostykę zaburzeń w kodzie genetycznym odpowiadają badania prenatalne.
Choroby genetyczne, pod kątem których można wykonać badania prenatalne, związane są między innymi z trisomią – tam gdzie występują dwie pary chromosomów, w przypadku trisomii występuje jeszcze jedna kopia, która odpowiada za daną chorobę. I tak na przykład trisomia chromosomu 21 warunkuje zespół downa. Najczęstsze choroby wywołane przez trisomię to zespół Downa, zespół Edwarda czy zespół Pataua.
Najczęstsze uwarunkowane genetycznie choroby u niemowląt:
- Zespół Downa – choroba objawia się brakiem koordynacji ruchowej, specyficznym wyglądem (tak zwane rysy mongoloidalne), niskim wzrostem. Osoby z zespołem downa wykazują upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim, umiarkowanym lub głębiom. Statystycznie dożywają wieku 45-50 lat.
- Zespół Edwardsa – choroba genetyczna, która prowadzi do śmierci dziecka w pierwszych miesiącach jego życia, a w większości przypadków dochodzi do poronienia. Za chorobę te odpowiedzialna jest dodatkowa kopia chromosomu 18. Choroba wiąże się z wrodzonymi wadami serca, niedorozwojem w budowie wewnętrznej.
- Zespół Pataua – w tym przypadku chorobę wywołuje dodatkowa kopia chromosomu 13. Choroba ta wiążę się z wysokim ryzykiem poronienia, dziecko ma poważne wady serca.
Badania prenatalne
Badania te mają wykazać istnienie wad genetycznych dziecka jeszcze w czasie ciąży. Badania prenatalne nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla matki, jak i dla dziecka. Ich wykonanie jest zalecane kobietom w ciąży po 35 roku życia, a także mającym w rodzinie osoby z chorobami genetycznymi. Dzięki badaniom prenatalnym, w przypadku niektórych wad u dziecka, można wprowadzić leczenie, kiedy dziecko jest jeszcze w łonie matki.
