Nadmiarowy chromosom u dziecka – o czym może świadczyć?

Trisomia to obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w danej parze homologicznej. Jest to rodzaj aberracji chromosomowej, którą można wykryć za pomocą odpowiednich badań diagnostycznych. Nadmiarowy chromosom u dziecka może świadczyć o wybranych chorobach, których wczesna diagnostyka ma kluczowe znaczenie. Sprawdź, czego dokładnie może być przyczyną.

Z czym związana jest obecność nadmiarowego chromosomu u dziecka?

Obecność nadmiarowego chromosomu u dziecka może być przyczyną wielu poważnych chorób. Właśnie dlatego prawidłowa diagnostyka, wykonana w odpowiednio wczesnym okresie ma tak ogromne znaczenie. Dodatkowy chromosom może być przyczyną między innymi takich chorób jak:

• zespół Downa,
• rdzeniowy zanik mięśni,
• dystrofia mięśniowa,
• mukowiscydoza.

Dodatkowy chromosom a zespół Downa

Zespołem Downa określa się wady wrodzone, które zostały spowodowane obecnością dodatkowego materiału genetycznego w postaci chromosomu 21. Trisomia 21 natomiast wynika z nondysjunkcji chromosomów w podziale mejotycznym. W jej efekcie dochodzi do powstania jaja lub plemnika z nieprawidłową liczbą chromosomów autosomalnych wynoszącą 23 zamiast 22. W przypadku zapłodnienia powstała zygota ma 47 zamiast 46 chromosomów. Trisomia 21 chromosomu stanowi przyczynę mniej więcej 95% przypadków zespołu Downa.

Nadmierny chromosom w kontekście innych chorób

Obecność dodatkowego chromosomu może być również przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni. Choroba ta klasyfikowana jest jako rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mięśniowe, które objawia się degeneracją neuronów jąder przednich rdzenia kręgowego.

Inną konsekwencją opisywanej aberracji chromosomowej jest dystrofia mięśniowa charakteryzująca się znacznym osłabieniem mięśni. Dodatkowy chromosom może również być związany z mukowiscydozą, czyli z wrodzoną chorobą uwarunkowaną genetycznie, która polega na zaburzenia wydzielenia przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Amniopunkcja jako metoda diagnostyki trisomii

Amniopunkcja wykonywana w Rzeszowie oraz wielu innych lokalizacjach to badanie prenatalne, które ma celu zbadania płynu owodniowego, otaczającego rozwijający się płód. Dzięki niej możliwe jest wykrycie wad genetycznych. Jest wykonywana między innymi u tych kobiet, w których rodzinie występowały choroby genetyczne i metaboliczne.

Podczas badania lekarz nakłuwa pęcherz płodowy i pobiera płyn owodniowy, w którym zawarte są komórki płodu. Komórki te są następne hodowane na specjalnej pożywce. Po ich rozmnożeniu możliwe jest sprecyzowanie kariotypu dziecka, czyli zestawu chromosomów. W ten sposób można wykryć różne wady genetyczne, między innymi opisywaną w tym artykule trisomię, czyli rodzaj aberracji chromosomowej mogącej świadczyć na przykład o zespole Downa czy dystrofii mięśniowej.