Badania genetyczne płodu Krosno
Badania genetyczne płodu to kluczowy element diagnostyki prenatalnej, pozwalający na wczesne wykrycie wad wrodzonych i chorób genetycznych. W klinice niedaleko Krosna wykonujemy szeroki zakres badań przesiewowych (nieinwazyjnych) oraz diagnostycznych (inwazyjnych), które pomagają przyszłym rodzicom podjąć świadome decyzje dotyczące zdrowia dziecka.
Nieinwazyjne badania genetyczne płodu
Nieinwazyjne badania genetyczne płodu mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia chorób genetycznych oraz wad wrodzonych. Pozwalają wykryć m.in. zespoły Downa, Edwardsa i Pataua. Należy pamiętać, że tego rodzaju badania nie służą postawieniu ostatecznej diagnozy, a jedynie stanowią wskazówkę, co do konieczności przeprowadzenia dalszej diagnostyki w postaci badań inwazyjnych. Do metod przesiewowych zalicza się przede wszystkim:
- USG genetyczne – pozwala ocenić budowę narządów wewnętrznych, kształt kości nosowej, a także przezierność fałdu karkowego. Może zasugerować obecność wad genetycznych takich jak np. zespół Downa, zespół Turnera czy wady serca;
- badanie Harmony** – test NIPT, polegający na analizie wolnego DNA płodu z krwi matki. Już od 10. tygodnia ciąży można ocenić ryzyko występowania trisomii 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Pataua) oraz aneuploidii chromosomów płci (zespół Turnera i zespół Klinefeltera);
- badanie NIFTY Pro** – zaawansowany test przesiewowy, wykrywający szeroki zakres zaburzeń chromosomowych, w tym mikrodelecje i mikroduplikacje. Może wskazywać na obecność zespołu DiGeorge’a, zespołu Cri du Chat czy zespołu Pradera-Williego.