Badania genetyczne płodu Krosno

Badania genetyczne płodu to kluczowy element diagnostyki prenatalnej, pozwalający na wczesne wykrycie wad wrodzonych i chorób genetycznych. W klinice niedaleko Krosna wykonujemy szeroki zakres badań przesiewowych (nieinwazyjnych) oraz diagnostycznych (inwazyjnych), które pomagają przyszłym rodzicom podjąć świadome decyzje dotyczące zdrowia dziecka.

badania w laboratorium 2

Nieinwazyjne badania genetyczne płodu

Nieinwazyjne badania genetyczne płodu mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia chorób genetycznych oraz wad wrodzonych. Pozwalają wykryć m.in. zespoły Downa, Edwardsa i Pataua. Należy pamiętać, że tego rodzaju badania nie służą postawieniu ostatecznej diagnozy, a jedynie stanowią wskazówkę, co do konieczności przeprowadzenia dalszej diagnostyki w postaci badań inwazyjnych. Do metod przesiewowych zalicza się przede wszystkim:

  • USG genetyczne – pozwala ocenić budowę narządów wewnętrznych, kształt kości nosowej, a także przezierność fałdu karkowego. Może zasugerować obecność wad genetycznych takich jak np. zespół Downa, zespół Turnera czy wady serca;
  • badanie Harmony** – test NIPT, polegający na analizie wolnego DNA płodu z krwi matki. Już od 10. tygodnia ciąży można ocenić ryzyko występowania trisomii 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Pataua) oraz aneuploidii chromosomów płci (zespół Turnera i zespół Klinefeltera);
  • badanie NIFTY Pro** – zaawansowany test przesiewowy, wykrywający szeroki zakres zaburzeń chromosomowych, w tym mikrodelecje i mikroduplikacje. Może wskazywać na obecność zespołu DiGeorge’a, zespołu Cri du Chat czy zespołu Pradera-Williego.