Badania Prenatalne Inwazyjne

Badania prenatalne inwazyjne wymagają pobrania materiału od nienarodzonego dziecka – jego krwi, płynu owodniowego lub kosmówki. Dają one precyzyjną diagnozę, lecz niosą ze sobą ryzyko poronienia lub komplikacji ciąży. Stąd też wykonuje się je tylko w uzasadnionych przypadkach.

Do badań prenatalnych inwazyjnych zaliczamy:

Badania inwazyjne

Badania inwazyjne polegają na tym, że w ich trakcie lekarz nakłuwa igłą brzuch i pobiera do analizy określony typ materiału biologicznego. Jest to zazwyczaj komórka lub tkanka łożyskowa. Badania prenatalne inwazyjne wykonuje się zazwyczaj w ostateczności po badaniach nieinwazyjnych, w przypadku wykrycia nieprawidłowości. Badania inwazyjne mogą być wykonywane najwcześniej po 11 tygodniu trwania ciąży.

Badanie prenatalne inwazyjne zawsze wykonuje się pod kontrolą USG. Lekarz widzi płód na ekranie i manewruje igłą tak, aby nie dotknąć i nie zaszkodzić płodowi. Nakłucie jest minimalne.

Badania te pozwalają na wykrycie następujących chorób i wad:

  • zespół Edwardsa,
  • zespół Downa,
  • zespół Turnera,
  • mukowiscydoza,
  • dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
  • rdzeniowy zanik mięśni,
  • zespół Di George’a.

Amniopunkcja genetyczna

Podstawą wykonania prenatalnych badań inwazyjnych jest wyższe niż zazwyczaj ryzyko wady wrodzonej lub choroby genetycznej. Takie ryzyko szacuje lekarz i to on wydaje skierowanie na wykonanie takiego badania.

W naszej klinice wykonujemy amniopunkcję genetyczną. Badanie to wykonuje się zazwyczaj po 15 tygodniu ciąży. Polega na pobraniu płynu owodniowego poprzez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Amniopunkcja to niemal bezbolesny test. Zazwyczaj stosuje się znieczulenie miejscowe.

W razie ewentualnych problemów można także zdecydować się na biopsję kosmówki (CVS) lub kordocentezę. Są one wykonywane znacznie rzadziej niż amniopunkcja, ponieważ wiążą się z większym ryzykiem powikłań.

Do naszej kliniki zapraszamy pacjentki z Rzeszowa i okolic. W razie pytań służymy pomocą oraz poradą!

imgcounter-hover-image
1500

Happy Moms

imgcounter-hover-image
150

Dedicated Doctors

imgcounter-hover-image
200

Clinic Rooms

imgcounter-hover-image
340

Awards

Amniopunkcja

Amniopunkcję wykonuje się w celu zbadania płynu owodniowego, który otacza rozwijający się płód. Analiza laboratoryjna próbki, pobranej w trakcie jej wykonywania, pozwala wykryć wady genetyczne. Amniopunkcja przeprowadzana jest np. u kobiet, w których rodzinie występowały choroby genetyczne i metaboliczne. W porównaniu do innych badań prenatalnych inwazyjnych niesie ona za sobą znacznie niższe ryzyko powikłań.

W trakcie badania ginekolog nakłuwa pęcherz płodowy i pobiera płyn owodniowy, zawierający komórki płodu, które są następnie hodowane na specjalnej pożywce. Po ich rozmnożeniu można określić kariotyp rozwijającego się dziecka, czyli zestaw chromosomów i ocenić tym samym, czy ma ono wady genetyczne. Badanie to pozwala w efekcie wykryć trisomię, czyli rodzaj aberracji chromosomowej, która objawia się występowaniem nadmiarowego chromosomu. Obecność dodatkowego chromosomu bywa przyczyną np.

  • zespołu Downa,
  • mukowiscydozy,
  • dystrofii mięśniowej,
  • rdzeniowego zanik mięśni.
Amniopunkcja

Jaki jest czas oczekiwania na wyniki badań inwazyjnych?

Standardowy czas oczekiwania na wynik hodowli komórkowej trwa ok. 3 tyg.
Nasze Centrum współpracuje ze znakomitymi specjalistami z Centrum Zdrowia Dziecka i Statos specjalizującymi się w badaniach tego typu.

Pacjentka w dniu zabiegu dostarcza następującą dokumentację:

  • skierowanie do badania oraz całą posiadaną dokumentację medyczną,
  • wynik laboratoryjny grupy krwi, kartę identyfikacyjną grupy krwi albo książeczkę honorowego dawcy krwi,
  • w przypadku Pacjentek z grupą krwi Rh(-) dodatkowo jeszcze ujemny wynik laboratoryjny przeciwciał odpornościowych (Odczyn Coombsa) wykonany nie wcześniej niż 2 tygodnie przed ustalonym zabiegiem.

Refundacja badań

Do refundacji badań uprawnione są kobiety ciężarne, które np.:

  • ukończyły 35 lat;
  • w poprzedniej ciąży urodziły dziecko z aberracją chromosomową;
  • potrzebują dodatkowych badań ze względu na nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych, które pozwoliłyby ocenić sposób rozwoju płodu;
  • są obarczone większym ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

W celu uzyskania refundacji niezbędne jest otrzymanie skierowania na badania od lekarza prowadzącego.

Serduszko

Jak przygotować się do amniopunkcji?

Amniopunkcja zaliczana jest do badań prenatalnych inwazyjnych. Przebieg samego badania trwa zazwyczaj kilka minut. Pacjentka nie musi zgłaszać się do badania na czczo. Należy jednak przed wykonaniem amniopunkcji opróżnić pęcherz moczowy, dlatego tuż przed badaniem dobrze jest ograniczyć spożywanie napojów. Po wykonanym badaniu pacjentka powinna przez określony przez lekarza czas przebywać pod obserwacją i opieką lekarską. Personel naszego Centrum Medycznego w Czudcu k. Rzeszowa udziela każdemu pacjentowi szczegółowych informacji dotyczących sposobu przygotowania się do badań prenatalnych, w tym również do amniopunkcji.