Badania prenatalne nieinwazyjne są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Pozwalają w dużym stopniu określić prawdopodobieństwo ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu. Przeprowadza się je we wczesnej fazie ciąży w szczególności u kobiet, które przekroczyły 35. rok życia lub mają w rodzinie osoby z chorobami genetycznymi. Badania prenatalne nieinwazyjne nie tylko zmniejszają niepokój u ciężarnej, ale mają również duże znaczenie dla zdrowia nienarodzonego dziecka. Współczesna medycyna wypracowała bowiem skuteczne rozwiązania, dzięki którym niektóre wrodzone anomalie można leczyć już w łonie matki.
USG
Jednym z podstawowych badań prenatalnych nieinwazyjnych jest USG. Zastosowanie nowoczesnego sprzętu pozwala już na wczesnym etapie rozwoju płodu diagnozować z jego pomocą wady wrodzone, głównie o charakterze genetycznym. Dzięki temu zarówno rodzice, jak i lekarze mogą się odpowiednio przygotować na przyjęcie chorego dziecka, które ze względu na problemy zdrowotne będzie wymagało szczególnej opieki. Dużą zaletą tego typu badań jest, jak wskazuje ich nazwa nieinwazyjny charakter. W efekcie ryzyko wystąpienia powikłań po ich wykonaniu jest znikome.
Do USG genetycznego wykorzystuje się fale ultrasonograficzne, które odbijając się od płodu, tworzą obraz na ekranie monitora. Lekarz przykłada specjalną głowicę pokrytą żelem do brzucha ciężarnej kobiety i porusza nią w różnych kierunkach tak, aby uzyskać pełny obraz dziecka w łonie matki. USG prenatalne wykazuje dużą dokładność, dlatego też na podstawie jego wyniku można ocenić, czy u dziecka prawidłowo wykształciły się np. ręce, nogi, kręgosłup. W przypadku dużej otyłości USG prenatalne wykonuje się drogą pochwową.
Wskazania do USG genetycznego
Wszystkie kobiety w ciąży mogą wykonać USG genetyczne, ale to badanie jest szczególnie wskazane dla kobiet:
- po 35 r. ż.,
- z obciążeniami genetycznymi w najbliższej rodzinie,
- które wcześniej urodziły chore dziecko;
- które same mają chorobę genetyczną.
W celu wykonania USG prenatalnego w ramach kontraktu z NFZ wymagane jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają już na wczesnym etapie ciąży oszacować ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, wad rozwojowych lub kardiologicznych. Do badań nieinwazyjnych prenatalnych zalicza się badanie USG oraz badania z krwi matki. Tego typu badania są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Przeprowadzone we wczesnym etapie ciąży pozwalają określić ryzyko wad lub chorób genetycznych płodu.
Badanie USG genetyczne
Badanie USG genetyczne jest przeprowadzane za pomocą sondy brzusznej. Pozwala ocenić wysokość ryzyka wad genetycznych oraz wykryć wady wrodzone serca. Jest to najbardziej powszechne badanie podczas ciąży. Decydują się na nie kobiety, które chcą sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo.
Dzięki wykonaniu USG genetycznego bardzo wcześnie można zdiagnozować wszelkie wady lub choroby genetyczne u płodu. Tego typu badania należy wykonać trzy razy podczas ciąży. USG genetyczne trwa nieco dłużej niż zwykłe badanie USG.
Badania prenatalne nieinwazyjne a płeć dziecka
Oprócz oceny stanu zdrowia płodu, niektóre testy pozwalają także na ustalenie płci dziecka. Informacje te podawane są na życzenie rodziców. Nie wszyscy chcą poznać płeć dziecka przed jego narodzinami. Wolą, aby pozostało to niespodzianką.
Badania prenatalne, które umożliwiają poznanie płci dziecka to przede wszystkim badanie USG płodu, amniopunkcja i biopsja kosmówki. Różnią się one między sobą sposobem wykonania oraz ryzykiem powikłań. Najpopularniejszą metodą, która umożliwi przyszłym rodzicom poznanie płci dziecka, jest badanie USG. Płeć dziecka można poznać już ok. 20 tygodnia ciąży. Z naszych usług mogą skorzystać pacjentki z Rzeszowa i okolic!
Happy Moms
Dedicated Doctors
Clinic Rooms
Awards
Kiedy wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne powinny być wykonywane:
- między 11 a 14 tc (I),
- między 18 a 24 tc (II),
- między 28 a 32 tc (III).
W naszej klinice badanie USG prenatalne wykonujemy zarówno prywatnie, jak i bezpłatnie w ramach realizacji Programu Badań Prenatalnych NFZ. W ramach kontraktu z NFZ wykonujemy badania bezpłatnie Pacjentkom, u których istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia wady płodu. Podstawą do ich wykonania jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciąże.
I Trymestr
Badanie pierwszego trymestru wykonujemy jako połączone badanie biochemiczne krwi oraz USG. Połączenie tych badań daje bowiem wysoką wykrywalność wad. Jeżeli po ich wykonaniu stwierdzimy wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej, to wówczas konieczne okazuje się przeprowadzenie biopsji trofoblastu lub amniopunkcji. Badanie prenatalne pierwszego trymestru powinno być wykonywane pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. U Pacjentek ze wskazaniami badanie w pierwszym trymestrze wykonywane jest bezpłatnie na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego.
II i III trymestr
Badania drugiego i trzeciego trymestru służą głównie wykrywaniu wad narządowych. Zgodnie z rekomendacjami rutynowo badanie II trymestru wykonujemy pomiędzy 18 a 24 tygodniem ciąży oraz III trymestru miedzy 28 a 32 tygodniu ciąży. U Pacjentek ze wskazaniami badania USG prenatalne w drugim trymestrze wykonywane są bezpłatnie na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego. Trzecie badanie jest rekomendowane przez Fundację Medycyny Płodowej FMF i Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, ale nie jest refundowane przez NFZ.
W tym okresie ocenia się nie tylko budowę anatomiczną dziecka, ale także tempo jego wzrastania. Niektóre nieprawidłowości anatomiczne można uwidocznić dopiero w tym badaniu.
Pamiętaj! Tylko wszystkie trzy badania prenatalne (I, II i III trymestru) pozwolą Ci kompleksowo zadbać o dziecko.
Refundacja badań
Do włączenia do programu uprawnione są kobiety ciężarne, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
– wiek od ukończenia 35 roku życia
– wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka
– stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego choroba uwarunkowana monogenowo lub wieloczynnikowo
– stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka
– stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badan biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowych lub wady płodu.
Wymagane jest skierowanie na badania prenatalne, wystawione przez lekarza prowadzącego.
Test wolnego DNA płodowego:
W Centrum Medycznym Mami w Czudcu możesz wykonać nowoczesne i bardzo czułe testy prenatalne wolnego DNA płodowego: Nifty Pro lub Harmony. Testy te pozwalają ocenić ryzyko występowania niektórych chorób uwarunkowanych genetycznie takich jak: zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau i wielu innych monosomii, czy mikrodelecji. Testy te są wykonywane z próbki krwi przyszłej mamy.
Jak wykonywane jest badanie?
Badanie polega na standardowym pobraniu krwi. Nie stanowi ono zagrożenia dla matki i płodu.
Do badania pobierane jest 20 ml krwi żylnej matki (nie płodu). Procedura jest analogiczna do pobrania krwi na badanie morfologiczne. Badanie może być wykonywane od 10. tygodnia ciąży.
Krew na badanie Nifty Pro lub HARMONY możemy pobrać codziennie. Czas oczekiwania na wynik wynosi ok. 15 dni roboczych.
Dla kogo są dedykowane testy wolnego DNA płodowego?
Lekarz może zalecić wykonanie testu wolnego DNA u kobiet będących co najmniej w 10. tygodniu ciąży.
Mogą być one wykonywane u kobiet będących w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, także po zapłodnieniu in vitro.
W przypadku pozytywnego wyniku testu rekomendowane jest wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego czyli amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Te procedury możecie Państwo także mieć wykonane w CM Mami.
Co to jest trisomia?
Człowiek wyposażony jest w 23 pary chromosomów . Są one nośnikami informacji genetycznej. Trisomia to zaburzenie dotyczące występowania chromosomów – obecne są trzy kopie chromosomów w miejscu gdzie normalnie występują dwie.
Trisomia 21
to obecność dodatkowej kopii chromosomu 21. Jest najczęstszą tego typu aberracją i powoduje zespół Downa.
Z chorobą tą wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. U osoby z zespołem Downa mogą współwystępować różne wady, np. przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.
Trisomia 18
to obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. To zaburzenie odpowiada za zespół Edwardsa i jest związane z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1:5000 urodzeń.
Trisomia 13
to obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Jest odpowiedzialna za zespół Pataua związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca i inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16000 urodzeń.
