Menu
  • Aktualności
  • Badania prenatalne
    • Badania Prenatalne Nieinwazyjne
    • Badania Prenatalne Inwazyjne
    • Biopsja kosmówki
    • Badania biochemiczne
    • Badania genetyczne
    • Prowadzenie ciąży
    +
  • Cytologia
  • Seksuolog
  • Mami Beauty
  • Personel
  • Galeria
  • Kontakt
HomeAktualnościBlogCzy mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną?
mukowiscydoza
05 maj

In Blog

/

By Mami

/

No comments

Czy mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną?

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną, która wpływa na układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy. Jest to spowodowane przez mutacje w genie mukowiscydozy transmembranowego regulatora przewodnictwa (CFTR). CF jest dziedzicznym zaburzeniem, które dotyka około 70 000 osób na całym świecie.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która wpływa na zdolność organizmu do wytwarzania śluzu i potu. Śluz staje się gęsty i lepki, co prowadzi do zatkania dróg oddechowych, złego trawienia i innych komplikacji. Choroba jest spowodowana przez mutacje w genie CFTR, który koduje białko pomagające regulować ruch soli i wody w i z komórek.

Ludzie z CF rodzą się z dwoma zmutowanymi kopiami tego genu, po jednym odziedziczonym od każdego z rodziców. W rezultacie, produkują mniej funkcjonalnego białka CFTR niż normalnie. Może to prowadzić do różnych problemów zdrowotnych, w tym infekcji płuc i problemów trawiennych.

Genetyka mukowiscydozy

Genetyka mukowiscydozy jest złożona i obejmuje wiele genów. Mutacje w genie CFTR są odpowiedzialne za większość przypadków CF. Jednakże, inne geny mogą być również zaangażowane w niektórych przypadkach. Należą do nich geny, które kodują białka zaangażowane w produkcję śluzu lub szlaki sygnalizacji komórkowej związane z funkcją CFTR. Ponadto, niektóre czynniki środowiskowe mogą odgrywać rolę w rozwoju CF. Na przykład, narażenie na pewne wirusy lub toksyny mogą zwiększyć ryzyko rozwoju choroby u danej osoby.

Implikacje genetyki w diagnostyce, leczeniu i profilaktyce

Badania genetyczne mogą być stosowane do diagnozowania mukowiscydozy u osób, które mają objawy lub które mają członków rodziny z tym schorzeniem. Badania genetyczne mogą być również wykorzystywane do identyfikacji nosicieli choroby, którzy nie wykazują żadnych objawów, ale mogą przekazać ją swoim dzieciom.

Leczenie CF zazwyczaj obejmuje przyjmowanie leków w celu zmniejszenia stanu zapalnego i poprawy oddychania, jak również modyfikacje stylu życia, takie jak aktywność fizyczna i zmiany w diecie. Wreszcie, doradztwo genetyczne może pomóc osobom zrozumieć swoje ryzyko rozwoju lub przekazywania CF i podjąć świadome decyzje dotyczące planowania rodziny, po wcześniej konsultacji z lekarzem ginekologiem, np. z kliniki ginekologicznej w Rzeszowie.

Podsumowanie

Mukowiscydoza jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym przez mutacje w genie CFTR. Zrozumienie genetyki tego schorzenia może pomóc w diagnostyce, leczeniu i działaniach prewencyjnych. Badania genetyczne mogą być stosowane do identyfikacji nosicieli, którzy mogą nie wykazywać żadnych objawów, ale nadal mogą przekazać chorobę swoim dzieciom. Ponadto, modyfikacje stylu życia, takie jak aktywność fizyczna i zmiany w diecie, mogą pomóc w poprawie jakości życia osób żyjących z z tą chorobą.

Centrum Medyczne MAMI
38-120 Czudec, ul. Starowiejska 4

tel. 601 919 273

kontakt@centrummedycznemami.pl

centrummedycznemami.pl

  • Strona główna
  • Aktualności
  • Badania prenatalne
  • Cytologia
  • Personel
  • Galeria
  • Kontakt

Facebook

Mami
Copyright © 2018 Centrum Medyczne Mami
  • Terms of Use
  • Privacy Statement
Używamy plików cookies, aby ułatwić Ci korzystanie z naszego serwisu oraz do celów statystycznych. Korzystając z naszej strony wyrażasz zgodę na wykorzystywanie przez nas plików cookies. Jeśli nie blokujesz tych plików, to zgadzasz się na ich użycie oraz zapisanie w pamięci urządzenia. Pamiętaj, że możesz samodzielnie zarządzać cookies, zmieniając ustawienia przeglądarki."Zgadzam się
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT
  • Jesteśmy na YouTubeFacebook
  • Jesteśmy na YouTubeYouTube
  • Jesteśmy na GMBGMB