Jak wygląda test wolnego DNA płodowego?

Oczekiwanie na narodziny dziecka to wyjątkowy okres w życiu rodziców. Niezwykle ważne jest, aby kobieta w ciąży była pod stałą opieką lekarza. Oprócz regularnego wykonywania USG czy innych obowiązkowych badań często niezbędne okazuje się również przeprowadzenie badań generycznych. Dzięki nim można ocenić stan zdrowia płodu i wykryć wady wrodzone. Szybka diagnoza pozwala na podjęcie działań, które wpłyną na poprawę komfortu życia chorego. Jednym z badań są czułe testy prenatalne wolnego DNA płodowego. Na czym polegają?

Na czym polega badanie wolnego DNA płodowego i kiedy się je przeprowadza? 

Wolnym płodowym DNA nazywamy materiał genetyczny dziecka, który przedostaje się do krwi matki przez łożysko. Tam z kolei wchodzi w skład wolnego pozakomórkowego DNA, które zawiera też DNA matki. Test wolnego DNA płodowego jest nieinwazyjny i bezpieczny zarówno dla dziecka, jak i dla matki. Przeprowadza się je poprzez analizę wyizolowanego z próbki ciężarnej cffDNA w pierwszym trymestrze ciąży (najwcześniej w 10. tygodniu ciąży). Badanie zalecane jest ciężarnym w kilku sytuacjach. Wykonuje się je przede wszystkim u kobiet, które mają więcej niż 35 lat. Przeprowadzenie testów wolnego DNA płodowego jest zalecane również w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości chromosomalnych u któregokolwiek z rodziców, zapłodnienia metodą in vitro, nieprawidłowych wyników badań diagnostycznych (na przykład test PAPP-a) oraz gdy pojawiają się przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań genetycznych.

Czego można się dowiedzieć dzięki badaniu? 

Analiza cffDNA jest badaniem, dzięki któremu można wykryć wiele nieprawidłowości. Testy pozwalają przede wszystkim na  stwierdzenie ryzyka występowania chorób uwarunkowanych genetycznie, na przykład zespołu Downa, Turnera, Patasu czy Edwardsa. Dzięki badaniu można również zidentyfikować choroby monogenowe, na przykład mukowiscydozę albo fenyloketonurię oraz wykryć niezgodność antygenów RHD płodu i matki, która odpowiada za wystąpienie choroby hemolitycznej u noworodka. Oprócz tego można ustalić płeć dziecka we wczesnym okresie prenatalnym, co ma znaczenie, jeżeli rodzice są nosicielami chorób genetycznych związanych z płcią (na przykład dystrofia mięśniowa Duchenne’a). Dzięki nim można też potwierdzić ojcostwo.